salud infantil fibrosis quistica

Sudor salado, evidencia de FQ

Si un niño tiene infecciones respiratorias de repetición, no aumenta bien de peso o crece como otros niños y al darle un beso sabe salado puede tener fibrosis quística. Por GANAR SALUD

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, esto quiere decir que ambos padres son portadores del gen mutado o alterado Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir secreciones espesas y pegajosas que se acumulan, principalmente a nivel digestivo y respiratorio.

A nivel respiratorio, se manifiesta por infecciones recurrentes potencialmente graves y a nivel digestivo por presentar malabsorción de los alimentos, y dificultad para crecer y ganar peso.

La fibrosis quística se diagnostica en niños con más frecuencia, pero puede presentarse a cualquier edad, desde al nacimiento a la edad adulta.

Síntomas de fibrosis quística

  • Tos con flemas, neumonías e infecciones de repetición.
  • Sinusitis crónica.
  • Retraso en el crecimiento, poco aumento de peso.
  • Materia fecal abundante maloliente, con gotas de grasa o aceite.
  • Abdomen distendido, dolor abdominal y gases.
  • Sudor salado.
  • Pancreatitis recurrente.
  • En los varones puede manifestarse por esterilidad.

Sudor salado, evidencia de FQ

El diagnostico se realiza a través de los electrolitos en sudor, es decir, que dado que sudan con más sal de lo normal la prueba diagnostico consiste en medir la cantidad de sal que hay en el sudor. Se puede complementar con el estudio genético o molecular que investiga las más de 1900 mutaciones que pueden ocasionar esta enfermedad.

La fibrosis quística es una enfermedad grave y potencialmente mortal que requiere tratamiento toda la vida, por lo que los problemas se relacionan con la necesidad de cumplir los tratamientos, con el acceso a los medicamentos ya que el costo de los mismos es elevado y muchas veces no está cubierto por los seguros de atención médica; con la cronicidad de la enfermedad que lleva a que no se detecte la progresión de la misma; con la falta de conocimiento entre la población en general y los proveedores de salud, con la escasez de centros o clínicas especializadas entre otras cosas.

Tres pilares de tratamiento

1- Lograr y mantener una nutrición adecuada a través de una dieta especial rica en calorías, el uso de enzimas pancreáticas para digerir y aprovechar los alimentos y suplementar con vitaminas sobre todo vitamina A D E y K ,

2- Nebulizaciones con mucoliticos, broncodilatadores y terapia respiratoria diarias para lograr movilizar y eliminar de las vías respiratorias las secreciones.

3- Prevenir y combatir las infecciones respiratorias con antibióticos por vía oral, intravenosa o incluso inhalatorios.

Uno de los problemas fundamentales es la falta de acceso a un cuidado especializado, ya que hay muy pocos centros en el país y además la falta de acceso a medicamentos especializados en parte por su elevado costo. Todo esto resulta en manejo inapropiado, menor calidad de vida y sobrevida más baja que en países desarrollados.

El diagnóstico temprano es clave

Es una enfermedad crónica que representa una pesada carga en horas de tratamiento y cuidados tanto para el paciente como para su familia.

La sobrevida en países desarrollados con todo el tratamiento disponible actualmente ronda los 40 años, en tanto que en países como el nuestro por la falta de acceso al cuidado especializado y a medicamentos está alrededor de los 18 años.

Desgraciadamente al ser una enfermedad hereditaria no es posible la prevención, salvo en el caso de familias con antecedentes de un hijito o familiar enfermo.

El diagnóstico temprano, en particular a través del tamiz neonatal ampliado y el acceso de los pacientes diagnosticados a cuidado en centros especializados y con toda la medicación disponible permitirá que los niños con fibrosis quística lleguen a gozar una sobrevida y calidad de vida como en países desarrollados.

Dra. Adriana Bustamante. Especialista en Neumología Infantil por la Sociedad Argentina de Pediatría. Médico Cirujano, especialista en Pediatría y Neonatología por la Universidad Nacional de Córdoba, Argentina. Médico a cargo de la Clínica de Fibrosis Quística (CEPREP) del Hospital Universitario “José Eleuterio González” en Monterrey, Nuevo León.

+ INFO

Sociedad Argentina de Pediatría

www.sap.org.ar

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