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Fenilcetonuria: lucha del diario vivir

Cuando Ana Sofía (6 años) nació en un Hospital privado de Jalisco, los pediatras recomendaron a sus padres –Patricia Camacho y Jesús Muñoz– no invertir recursos en realizarle la prueba del tamiz neonatal ampliado, pues “sirve para enfermedades muy raras y ustedes no tienen antecedentes que puedan influir”, les dijeron. Por GANAR SALUD

En México, 1 de cada 20,000 nacidos vivos son diagnosticados con fenilcetonuria.

Sin embargo, Ana Sofía nació con fenilcetonuria, un trastorno genético del metabolismo que no le permite procesar la fenilalanina que proviene de las proteínas de la leche, huevo, carne, pescado o leguminosas.

En estos pacientes la fenilalanina se acumula y si no reciben tratamiento oportuno tienen afectaciones en el sistema nervioso central, incluso pueden presentar daño cerebral irreversible.

Hoy, Pepe y Paty son Presidente y Secretaria del Consejo de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria A.C., respectivamente, organismo que ha ayudado desde su fundación a más de 26 pacientes que como Sofía, merecen una atención integral, seguimiento puntual y la mejor calidad de vida posible.

El tamizaje neonatal para fenilcetonuria debe realizarse en todo recién nacido (antes de los primeros 5 días de nacido) para diagnosticar y dar tratamiento dietético temprano y así prevenir la discapacidad por daño neurológico severo.

¿Cuáles son los síntomas?

Los primeros meses de vida los niños nacidos con la enfermedad aparentan estar sanos, pero entre los 3 y 6  meses de edad comienzan a perder interés en su entorno, se pueden volver irritables, inquietos, presentar temblores, erupciones cutáneas y, en ocasiones, puede apreciarse el cabello, piel y ojos más claros en relación con su familia.

Si la enfermedad evoluciona sin tratamiento, los niños pueden llegar a presentar convulsiones, autismo e inevitablemente retraso mental.

¿Cuál es el reto de la fenilcetonuria?

Hoy, el desafío más grande de vivir con fenilcetonuria es definitivamente la adhesión a una dieta de toda la vida que sólo permite un consumo reducido de alimentos naturales y requiere de la ingesta de fórmulas especiales para proporcionar una nutrición adecuada.

“La alimentación es un reto diario para el niño y para quien prepara sus alimentos, pues se deben considerar cantidades específicas de fenilalanina al día, la cual va acorde con la edad del niño y la tolerancia individual, pero también se debe garantizar el desarrollo y crecimiento adecuado de los mismos”, explicó la Dra. Patricia Camacho, médico egresada de la Universidad de Guadalajara, quien además ha diseñado un Diario Nutricional para los pacientes.

Además de una dieta restrictiva en fenilalanina y evaluaciones clínicas regulares, en México se utilizan fórmulas libres de fenilalanina y suplementadas con vitaminas y minerales.

“Sin embargo, mantener el apego permanente a la dieta es difícil, especialmente en los niños escolares, adolescentes y adultos, y este reto ha llevado a buscar nuevas opciones terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes”, declaró la Dra. Marcela Vela, Jefa del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

La especialista comentó que existe una opción terapéutica aprobada en 2007 por la FDA, que reduce la concentración de fenilalanina en sangre y aumenta la tolerancia a la ingesta de proteínas naturales en algunos pacientes con fenilcetonuria leve y moderada.

Nuevas investigaciones sobre fenilcetonuria

El Instituto Nacional de Pediatría se realizó un estudio de investigación que recientemente fue publicado en una revista científica internacional, en el cual se dio a conocer el espectro de mutaciones que afectan a los mexicanos con fenilcetonuria, analizando de manera simultánea la probabilidad que cada paciente tiene de responder favorablemente a dicho tratamiento.

La importancia de dicho estudio reside en que se puede individualizar la atención, pues mediante la farmacogenómica se identifican a los pacientes con o sin respuesta al fármaco, lo cual restringe la realización de pruebas innecesarias, ahorra costos y evita falsas expectativas en los padres y pacientes.

INP atiende a niños con fenilcetonuria

En el Instituto Nacional de Pediatría se atiende de manera integral  a los niños con fenilcetonuria  y que existe un grupo multidisciplinario especializado para ello, conformado por pediatras, genetistas, químicos, nutriólogos, neurólogos y especialistas en biología molecular.

“Lo primordial es proporcionar la mejor calidad de vida posible a la población pediátrica afectada por esta enfermedad de baja prevalencia y de ahí la importancia de que el control y tratamiento del sea llevado por un equipo experimentado de profesionales de la salud”, finalizó el Dr. Jesús Muñoz.

+ INFO

Instituto Nacional de Pediatría

www.pediatria.gob.mx

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