Comunidad Valenciana. Alborada 1 de Abril de 2015. Susana y Carmina hermanas que padecen la enfermedad de Morquio. Fotografia de: Damian Torres

¿Conoces el Síndrome de Morquio?

En cada embarazo existe el riesgo del 25% de tener un hijo afectado. Por GANAR SALUD

El Síndrome de Morquio es una enfermedad genética del metabolismo lisosomal. Se presenta cuando, debido a una mutación, una enzima necesaria para degradar un tipo de  azúcares denominados mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos, no funciona adecuadamente o existe en muy poca cantidad.

Esto resulta en que los glucosaminglicanos no sean degradados y se acumulen dentro de las células del cuerpo.

Síndrome hereditario

El Síndrome de Morquio también es conocido como Mucopolisacaridosis tipo IV (MPSIV). Es una enfermedad hereditaria en la que un individuo afectado recibe de cada uno de sus padres el gen deficiente para la enzima referida,  en tanto que los padres son portadores sanos.

En cada embarazo existe el riesgo del 25% de tener un hijo afectado. Actualmente, ya existe un tratamiento específico para esta enfermedad, que consiste en la terapia por reemplazo de  la enzima deficiente.

La Dra. Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP), explicó que se estima que 1 de cada 250 mil nacimientos puede ser afectado por el Síndrome de Morquio en el mundo.

En México han sido diagnosticados 70 pacientes, pero se estima que esta enfermedad puede afectar potencialmente a 300 mexicanos de todas las edades.

Debido a la rareza de este Síndrome, su diagnóstico puede tomar cinco años o más, debido principalmente a que los médicos de primer contacto tienen poco conocimiento sobre el padecimiento.

Esto significa que el paciente se desarrolla una gran carga de afectaciones físicas que afectan también su entorno familiar y sus necesidades de atención en el sistema de salud.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas que se presentan en esta enfermedad pueden ser baja estatura desproporcionada, infecciones respiratorias frecuentes, voz ronca, cara tosca, alteraciones esqueléticas que provocan dificultades para caminar, deformidad de la caja torácica, cuello corto, desviación de la columna vertebral y cabeza grande.

Puede interesarte

Situación actual de Haití por huracán Matthew  El Ministerio de Salud activó alertas rojas de cólera para 12 municipios en cuatro departamentos con múltiples brotes localizados.
Inauguran Centro Regional de Desarrollo Infantil y Estimulación Temprana El Centro Regional de Desarrollo Infantil y Estimulación Temprana beneficiará a alrededor de 130 mil infantes en Morelia, Michoacán.
2 millones de mexicanos padecen epilepsia 50% de los casos de epilepsia se manifiestan por primera vez durante la edad pediátrica.
5 tips nutricionales para ellos Los hombres tienen 28% más de probabilidad de ser hospitalizados por insuficiencia cardiaca.
Vitamina D, no debe exagerar su ingesta Los recientes descubrimientos de una serie de estudios realizados por Mayo Clinic sobre obesidad infantil, reveló que dosificar a los adolescentes obesos con vitamina D no aporta ninguna ventaja para la salud cardíaca ni para el riesgo de diabetes. 
Destruyen 2 mil toneladas de fármacos caducos El Plan de Manejo del SINGREM tiene presencia en 26 estados de la República Mexicana.
Sudor salado, evidencia de FQ Si un niño tiene infecciones respiratorias de repetición, no aumenta bien de peso o crece como otros niños y al darle un beso sabe salado puede tener fibrosis quística.
Niñas de Nuevo Laredo recibirán vacuna contra VPH Se aplicarán 1,900 vacunas en 37 escuelas primaria de Nuevo Laredo.

Notas Relacionadas