Comunidad Valenciana. Alborada 1 de Abril de 2015. Susana y Carmina hermanas que padecen la enfermedad de Morquio. Fotografia de: Damian Torres

¿Conoces el Síndrome de Morquio?

En cada embarazo existe el riesgo del 25% de tener un hijo afectado. Por GANAR SALUD

El Síndrome de Morquio es una enfermedad genética del metabolismo lisosomal. Se presenta cuando, debido a una mutación, una enzima necesaria para degradar un tipo de  azúcares denominados mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos, no funciona adecuadamente o existe en muy poca cantidad.

Esto resulta en que los glucosaminglicanos no sean degradados y se acumulen dentro de las células del cuerpo.

Síndrome hereditario

El Síndrome de Morquio también es conocido como Mucopolisacaridosis tipo IV (MPSIV). Es una enfermedad hereditaria en la que un individuo afectado recibe de cada uno de sus padres el gen deficiente para la enzima referida,  en tanto que los padres son portadores sanos.

En cada embarazo existe el riesgo del 25% de tener un hijo afectado. Actualmente, ya existe un tratamiento específico para esta enfermedad, que consiste en la terapia por reemplazo de  la enzima deficiente.

La Dra. Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP), explicó que se estima que 1 de cada 250 mil nacimientos puede ser afectado por el Síndrome de Morquio en el mundo.

En México han sido diagnosticados 70 pacientes, pero se estima que esta enfermedad puede afectar potencialmente a 300 mexicanos de todas las edades.

Debido a la rareza de este Síndrome, su diagnóstico puede tomar cinco años o más, debido principalmente a que los médicos de primer contacto tienen poco conocimiento sobre el padecimiento.

Esto significa que el paciente se desarrolla una gran carga de afectaciones físicas que afectan también su entorno familiar y sus necesidades de atención en el sistema de salud.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas que se presentan en esta enfermedad pueden ser baja estatura desproporcionada, infecciones respiratorias frecuentes, voz ronca, cara tosca, alteraciones esqueléticas que provocan dificultades para caminar, deformidad de la caja torácica, cuello corto, desviación de la columna vertebral y cabeza grande.

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