mujer con síndrome de morquio

Todo sobre Síndrome de Morquio

En México se han diagnosticado más de 70 pacientes, de los cuales solo 10% tienen acceso efectivo al tratamiento. Por GANAR SALUD

El síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis IV es una enfermedad genética del metabolismo lisosomal. Se presenta cuando debido a una mutación de la enzima llamada GALNS –necesaria para degradar un tipo de azúcares denominados mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos– no funciona adecuadamente o existe muy poca cantidad.

Esto resulta en que los glucosaminoglicanos no sean degradados y se acumulen dentro de las células del cuerpo lo que paulatinamente causa un mal funcionamiento de diversos órganos y tejidos como los huesos, corazón y el tracto respiratorio.

Problema genético

El Síndrome de Morquio es hereditario y aparece cuando ambos padres sanos, sin saberlo portan la copia de gen mutado responsable de esta enfermedad. Cuando esto ocurre, en cada embarazo existe 25 por ciento de posibilidades de que los hijos nazcan con el padecimiento.

Tipos del síndrome de Morquio

El síndrome de Morquio pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS) y por su tipo se conoce como MPS tipo IV. Existen dos tipos de este síndrome: A y B.

En la MPS IV-B otra enzima es la que se encuentra carente en el cuerpo del paciente y genera síntomas más leves que los asociados por la MPS IV-A, sin embargo, también en este tipo los cuadros clínicos son distintos, ya que hay se puede presentar en formas tempranas o de manera más grave y tardía.

 

 Síntomas de Síndrome de Morquio

  • Baja estatura desproporcionada.
  • Infecciones respiratorias frecuentes.
  • Fallas cardiacas.
  • Opacidad corneal.
  • Voz ronca.
  • Cara tosca.
  • Alteraciones esqueléticas que provocan dificultades para caminar.
  • Deformidad de la caja torácica y de las extremidades.
  • Cuello corto.
  • Desviación de la columna vertebral y cabeza grande.
  • Además, el crecimiento de los pacientes comienza a retrasarse cerca de los 18 meses de edad y se puede detener por completo a los 8 años.

 

Existe poco conocimiento

Su diagnóstico puede tomar cinco años o más debido a la poca frecuencia con la que se presenta este síndrome (1 de cada 250 mil nacimientos); además, los médicos de primer contacto tienen poco conocimiento sobre el padecimiento, aunado a que los síntomas iniciales son muy leves.

¿Cómo afecta su vida diaria?

Los pacientes con esta enfermedad tienen dificultad para movilizarse por su baja estatura. Con frecuencia, los pacientes deben acudir a hospitales por infecciones agudas respiratorias y fallas cardiacas.

Además, tienen que ser sometidos a cirugías durante su vida para corregir defectos en piernas, columna y cuello, entre otras y muchos tienen que utilizar silla de ruedas para desplazarse.

A medida que crecen, los pacientes con Síndrome de Morquio pueden presentar complicaciones que dificultan su tratamiento, como: problemas respiratorios, insuficiencia cardiaca, daño en la médula espinal y posible parálisis, problemas de visión y problemas óseos.

Productivos e independientes

A pesar de esto, estos pacientes no sufren alteraciones en el sistema nervioso, es decir, no hay daño intelectual y pueden convertirse en personas productivas e independientes.

Mujeres con síndrome de Morquio

 Una mujer con síndrome de Morquio sí puede embarazarse y dar a luz bajo supervisión médica constante. Sin embargo, antes de embarazarse deben tener asesoramiento médico para tomar en cuenta las complicaciones derivadas de un embarazo con su diagnóstico de base.

La esperanza de vida de los pacientes depende del grado de afectación, pero la media es 20 a 30 años de edad y los menos afectados con la enfermedad pueden vivir entre 50 y 60 años.

¿Cómo diagnostican la enfermedad?

El diagnóstico del Síndrome de Morquio requiere del conocimiento del profesional de la salud para reconocer los datos clínicos. La correlación entre la clínica, los datos radiológicos y con la sospecha clínica son el inicio; sin embargo, para confirmar la enfermedad se deben realizar estudios de laboratorio específicos para detectar la actividad baja de la enzima. La mayoría de los pacientes tienen actividad baja de la enzima.

Terapia de reemplazo enzimático

La terapia de reemplazo enzimático proporciona la enzima llamada GALNS, ausente en el cuerpo del paciente, con lo cual se retardan los múltiples eventos que se presentan a nivel celular, y así se pueden evitar las complicaciones orgánicas y sistémicas.

Esta terapia se fundamenta en el tratamiento de soporte, con un abordaje de acuerdo a los síntomas presentados, incluyendo medicamentos, terapia física, cirugías y rehabilitación.

El tratamiento está disponible en México, pero aún es necesario garantizar el acceso a la salud para los pacientes con Síndrome de Morquio en todas las instituciones de salud pública.

  • La prevalencia mundial de nacimientos con síndrome de Morquio es de 1 de cada 250 mil nacimientos. Se calcula que en México es de 302 casos.
  • Al día de hoy, han sido diagnosticados aproximadamente 70 pacientes. Solo 10% tienen acceso efectivo al tratamiento.
  • Los pacientes síndrome de Morquio que no tienen acceso a tratamiento de forma oportuna tienen una expectativa de vida entre 20 y 30 años y desarrollan condiciones incapacitantes.

Dra. Esther Lieberman Hernández. Especialista en Genética Humana por la Universidad Nacional Autónoma de México. Certificada por el Consejo Mexicano de Genética.

 

Puede interesarte

Adultos mayores con  diabetes En entrevista para Ganar Salud®, el Dr. Oscar Rosas Carrasco, médico geriatra del Instituto Nacional de Geriatría, nos comenta que la diabetes en el adulto mayor actúa de forma diferente que en el adulto joven; sin embargo, el apego al tratamiento será clave para gozar buena calidad de vida.
Resultados sobre CAF El objetivo del estudio es informar sobre la práctica médica en estos establecimientos dentro del contexto del Sistema Nacional de Salud, así como sus implicaciones en términos de la atención de primer nivel y su relación con otros niveles de atención.
Planificación familiar para adolescentes Tabús, falta de información y poca responsabilidad son algunos motivos por los que hay embarazos no deseados. El riesgo de no planificar e informarse puede cambiar el rumbo de la vida del adolescente.
¡Que no te detenga la incontinencia! Toma el control de tu vida.
Se crean UMF en Guerrero El titular del Seguro Social señaló que Guerrero cuenta con seis hospitales, casi 500 camas y más de 20 Unidades de Medicina Familiar de 10 consultorios.
NOM 041 para cáncer de mama La presentación de resultados tiene como objetivo divulgar la información obtenida de pacientes con cáncer de mama.
Mamá, cuida tu piel Las mujeres mexicanas son más susceptibles a padecer paño.
Nicotina lastima el corazón femenino Uno de los factores de riesgo más importantes para padecer una enfermedad cardiaca es el hábito de fumar, tanto en hombres como en mujeres.

Notas Relacionadas